Kjære pasienter, pårørende og gravide,
Vi får en del henvendelser angående NIPT- og KUB-testing, vi har ikke kapasitet til å svare alle raskt nok. Vi har derfor valgt å skrive dette innlegget med litt informasjon.
Som mange har fått med seg, vedtok et flertall på Stortinget i mai 2020, endringer i bioteknologiloven. Endringen innebærer at alle gravide skal få tilbud om KUB-test, og at aldersgrensen for fosterdiagnostikk for gravide senkes fra 38 til 35 år. NIPT skal tilbys alle som har krav på fosterdiagnostikk. Dette kan være pga. alder eller risiko (arvelig kromosomfeil eller tidligere risikofylt svangerskap). Du kan også ha krav på NIPT hvis det avdekkes funn på tidlig ultralyd med tilleggsundersøkelser (uavhengig av alder). KUB-test taes som regel før NIPT. NIPT tilbys som oftest hvis det gjøres funn med KUB-test.
Vi jobber med å kartlegge og organisere dette tilbudet hos oss. Det er fortsatt usikkerhet med tanke på detaljer fra det offentlige. Vi har som mål å få NIPT innført i løpet av sommeren/tidlig høst, men kan ikke si noe sikkert enda. Vi vil holde dere oppdatert så fort vi vet noe mer. Følg oss på facebook og eller instagram for oppdateringene.
I mellomtiden kan du lese litt om hva disse testene her på bloggen vår.
KUB-test/Dobbel-test
KUB er en screening som kombinerer tidlig ultralyd og blodprøver. Disse gjøres ofte samme dag. Frem til 1.Juli 2020 har det kun vært et tilbud for gravide fra 38 år, familier som er bærer av kromosomavvik, eller har en DNA-forandring som kan gi høy risiko for alvorlig sykdom hos barnet. Ultralyden er en tidlig ultralyd hvor man sjekker hjerterytme, nøyaktig termin og størrelse på fosteret. Blodprøven tas i første trimester. Prøven kan tas mellom 8+0 dager og 13+6 dager, helst før uke 10 for best resultater.
I følge Statens Serum Institut i Danmark bør den gravide informeres om at falske negative resultater kan forekomme. Dette betyr at den gravide kan få et prøvesvar som tyder på at barnet ikke har noen kromosomavvik, men at det likevel viser seg å ha det. KUB-testen angis å fange opp omtrent 85 prosent av alle tilfeller med Downs syndrom (testens sensitivitet), og det er rundt 5 prosent falske positive (testens spesifisitet er 95 prosent).
Trisomi 21, 18 og 13:
Trisomi betyr at fosteret har ett ekstra kromosom i tillegg til det originale kromosomparet. Leveutsiktene for trisomi 13 og 18 er dårlige. Man kan ikke skille mellom hvilken trisomi man eventuelt har risiko for.
Trisomi 21: Downs syndrom
Trisomi 18: Edwards syndrom
Trisomi 13: Patau syndrom
NIPT (Non-Invasive Prenatal test)
NIPT er en fosterdiagnostisk blodprøve. NIPT-blodprøvene kan tas fra uke 9+0 av svangerskapet. Blodprøven tas av mor der man sjekker fosterets DNA.
En NIPT-test kan påvise trisomi. Hvis testen viser mulig trisomi vil man kunne få et tilbud om invasiv diagnostisk test (fostervannsprøve eller morkakeprøve). NIPT brukes gjerne etter KUB, for å se etter risiko for trisomi før man går videre med fostervann/morkakeprøve. Ved å ta NIPT før en slik prøve kan man redusere risikoen for spontanabort assosiert med fostervann/morkakeprøver. Dette er fordi man kan “sile ut” kvinnene som har fått falskt positive prøveresultater ved KUB med NIPT. Får man påvist risiko for trisomi ved NIPT kan man bli anbefalt å ta en fostervanns/morkakeprøve.
Du kan ha krav på fosterdiagnostikk/NIPT hvis:
Kvinnen er 35 år eller eldre ved termin
Den gravide eller den gravides partner har tidligere fått barn med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik
Den gravide eller den gravides partner har alvorlige, arvelige sykdommer som kan påvises i svangerskapet
Den gravide bruker medisiner som kan skade fosteret
Ultralydundersøkelse har vist tegn på kromosomavvik hos fosteret
Kvinnen er i en særlig vanskelig livssituasjon der hun mener hun ikke vil være i stand til å ta den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre
Kilder:
Norsk helseinformatikk. (2019). Dobbeltest og KUB-test. Link: https://nhi.no/familie/graviditet/svangerskap-og-fodsel/sykdommer/undersokelser/dobbelttest-et-alternativ-til-fostervannsprove/ Hentet: 16.06.2020
Norsk helseinformatikk (2020). NIPT Non-Invasive Prenatal test. Link: https://nhi.no/familie/graviditet/andre-relaterte-tema/nipt-non-invasiv-prenatal-test/ Hentet: 16.06.2020
Norsk helseinformatikk (2019). Trisomi. Link: https://nhi.no/forskning-og-intervju/sorteringssamfunn/ Hentet: 16.06.2020
Folkehelseinstituttet (2016). Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21, 18 og Link: https://www.fhi.no/publ/2016/ikke-invasiv-prenatal-testing-nipt-for-pavisning-av-trisomi-21-18-og-132/ Hentet: 16.06.2020
Comments